《 聯合報》未婚的小王子王文杉,最近運用DNA(Deoxyribonucleic acid,去氧核糖核酸)親子鑑定,確認喜獲麟兒,事實上,除了親子關係認定會驗DNA外,目前DNA鑑定的運用已相當廣泛,像許多大型災難及刑案的身分鑑定,也會運用到DNA檔案,此外,包括腫瘤基因診斷,還有媽媽肚子裡的胎兒,都可以運用最新的DNA鑑定,篩檢出基因的異常。

人類的DNA是一種遺傳的物質,位於二十三對染色體之中,而遺傳的訊息,也來自DNA。一九五三年華生博士發現DNA是雙股螺旋結構,之後科學家又陸續發現某些疾病,如:唐氏症是第二十一對染色體比正常的兩條,多了一條,而許多罕見疾病如:裘馨氏肌肉萎縮症、亨丁頓舞蹈症等等,也與DNA的異常架構有關。

二○○○年後,人類的DNA基因解碼,發現人類染色體約由三十億個鹼基所組成,約含數萬個基因,平均每五百個鹼基,就會有一個不一樣的組合,變化性非常高,除了同卵雙胞胎可能雷同外,沒有人DNA是完全相同,因此,DNA可做為個人身分鑑定之用。到底DNA鑑定該如何採樣?為什麼可做為親子鑑定之用?以下是蘇怡寧醫師的問診。

Q:不同的DNA採樣,會導致不同品質?

DNA是存在細胞核裡,理論上,只要是有核的細胞,都可以萃取DNA做分析。簡單來說,成人可以抽血,取血液裡的白血球做DNA鑑定(紅血球因為沒有細胞核,不含DNA),若不想抽血,也可以採口腔黏膜的脫落細胞或者是帶有毛囊的毛髮,做DNA鑑定,其他,像帶有口腔脫落細胞的牙刷、保險套有精液,也可以做。

但不可諱言的是,不同檢體的品質是不同的,血液的穩定度最佳,其次是口腔黏膜,而毛髮一般得拔四、五根,帶有毛囊的毛髮即可,但並不是很建議。因為若是從梳子上梳下來的毛髮,有可能沒有含毛囊,也有可能混雜他人的毛髮,出錯機會很高,合格的DNA檢驗單位,也不會接受這類樣本。

此外,採樣上也有技巧,舉例來說:取口腔黏膜的脫落細胞,採檢前兩小時不能吃東西、喝東西,也不能漱口、刷牙,以免影響採樣的有效性及準確度。

而已經辭世的人,可以做DNA鑑定嗎?答案是有可能的,只要能在骨骸或殘骸上,取得足夠堪用的DNA,一樣可以做DNA身分鑑定,像前一陣子在花東發生意外的旅客,即是如此。事實上,目前許多災難及刑案的受害者身分鑑定,也都會運用到DNA的技術。

Q:DNA親子鑑定,要如何檢測?

DNA是遺傳的,一半來自爸爸,一半來自媽媽,因此,可以用染色體上的基因座,上面有許多特殊特徵,如:短序列的重複,同樣都是來自遺傳,因此,可用來印證是否有親子關係。舉例來說:若爸爸的短序列是十五、十六,媽媽的短序列是十三、十四,那麼孩子的短序列,應該是十五、十三或十五、十四或十六、十三或十六、十四這四種組合,若孩子是十七、十三,就可以排除孩子與爸爸有親子關係。

做DNA親子鑑定時,會使用變異性很大的十五個基因座的點位做比對,若彼此間沒親子關係的人,十五個基因座要完全符合的機會趨近於零,因此,當這十五個基因座點位,都不能排除彼此間有親子關係時,就認定是有親子關係。

若是無法直接取得爸爸的DNA,因正常男性只有X、Y染色體各一條,男孩可以採有血緣關係的祖父、伯叔、堂兄弟的DNA,因Y染色體必相同。

若是無法直接取得媽媽的DNA,則可採同一位媽媽的兄弟姊妹的粒線體,因子女的粒線體,是來自媽媽的卵子,都會跟媽媽一模一樣。

Q:親子鑑定外,DNA還能做什麼運用?

DNA在醫學上,也用於產前遺傳診斷及腫瘤基因診斷。像唐氏症、血友病、玻璃娃娃、海洋性貧血等遺傳基因疾病,都可以透過胎兒的DNA篩檢來做產前診斷,甚至,也能從胚胎著床前就做出診斷,方式是運用生殖醫學的試管嬰兒做出胚胎,以胚胎切片確認是否有異常,再將正常的胚胎植入體內。

目前醫學上發現,某些特殊的癌症與遺傳基因有關,如:家族性大腸癌,此外,也有愈來愈多的癌症發現是跟體細胞的基因突變有關,,如:乳癌的HER2(第二型人類表皮生長因子接受體),這些也都會用到特定的DNA檢驗技術。


◎DNA基因檢測小檔案

以台大來說,每年約做八千例的基因分析。在臨床上,會主動做基因分析的民眾,多有特殊的考量,常見的包括有遺傳疾病、腫瘤基因篩檢、有失散的孩子,或者是在中國出生的台商子女,回台報戶口時,也得有DNA親子鑑定報告才能入籍,約一週左右可拿到鑑定報告。一般人並不需要特地作DNA鑑定。

在產前遺傳診斷上,若是具有家族性的遺傳性疾病,會進行相關基因分析。而若是超音波檢查時發現有異常,例如:羊水過多、唇顎裂、心臟缺損、腦室異常……,都會建議做染色體分析以釐清真相,這一部份未來則有可能廣泛性以基因晶片來取代。

依目前國際上之最新準則,若小朋友出生後,有明顯的生長遲滯、先天異常,也是建議做基因晶片取代染色體分析當作第一線之檢測工具,這是因為基因晶片提供了更高的解析度,可以一次掃描二十三對染色體,並且看到染色體的微缺失。微缺失,指的是染色體結構上有一小段,顯微鏡無法察覺的好幾百個基因的缺失,如:小胖威利症候群等等,這是傳統染色體篩檢無法篩檢的疾病。(發表@商業周刊

◎蘇怡寧醫師小檔案
專長:血緣基因鑑定、產前遺傳診斷、腫瘤基因診斷
現任:台大基因醫學部分子遺傳暨細胞遺傳研究室主持人、周產期醫學會監事暨發言人






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